ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) — один из двух типов нуклеиновых кислот, высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток живых организмов; вместе с белками гистонами образует вещество хромосом. Задача ДНК – обеспечивающих долговременное хранение, точную передачу и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. Молекула ДНК состоит из 2 полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. Цепи построены из большого числа мономеров 4 видов — нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, тимин). ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.
Аллель – одна из альтернативных форм хромосомного локуса, отличающихся друг от друга своей нуклеотидной последовательностью и длиной.
Амелогенин – ген, присутствующий в половых X и Y хромосомах, который используется в ДНК тестах для определения пола тестируемого человека.
Амплификация — увеличение числа копий ДНК. В природных условиях в клетке амплификация происходит в результате репликации ДНК. В искусственных условиях увеличения числа копий ДНК достигается с помощью полимеразой цепной реакции.
Аутосома – одна из 22 неполовых парных хромосом человека.
Буккальный – щечный, имеющий отношение к щеке. Произошло от латинского слова «bucca» — щека.
Гаплоидный набор хромосом – набор из 22-х аутосом и 1-й половой хромосомы, содержащийся в ядрах половых клеток.
Гаплотип – совокупность аллелей локусов, лежащих на одной хромосоме.
Ген — единица наследственного материала, которая отвечает за формирование какого-либо элементарного признака. У людей входит в состав хромосом. Каждый ген ответствен за синтез определенного вида белка. Контролируя их образование, гены управляют всеми химическими реакциями организма и через это определяют его признаки. Уникальное свойство генов заключается в способности сочетать высокую устойчивость со способностью к наследуемым изменениям (мутациям), которые являются источником генетической изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.
Генетический код — сочетания трех рядом стоящих нуклеотидов в цепи ДНК (триплеты, или кодоны).
Генетические маркеры – участок ДНК с известной локализацией. В качестве генетического маркера может служить аллель с известной локализацией, определяющий какой-либо признак.
Геном – полная совокупность генетического материала организма; его полный хромосомный набор.
Генотип – совокупность аллелей одного или группы локусов, присутствующая в геноме конкретного индивида. Генетическое (наследственное) построение организма. Единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.
Гетерозигота – клетка или организм, имеющие различные аллели в генотипе по рассматриваемому локусу гомологичных хромосом.
Гомозигота – клетка или организм, имеющие одинаковые аллели в генотипе по рассматриваемому локусу гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – идентичные по структуре парные хромосомы из диплоидного набора хромосом, одна из которых имеет материнское, а другая отцовское происхождение.
Двуяйцовые близнецы – это близнецы, которые появились на свет, когда две разные яйцеклетки оплодотворились двумя разными сперматозоидами. Их ДНК схожи на 50%, так же как и у обычных единокровных братьев и сестер, которые рожденных раздельно.
Диплоидный набор хромосом – набор из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом, содержащийся в ядрах соматических клеток.
Локус – нуклеотидная последовательность, расположенная на определенном участке хромосомы.
Мейоз – процесс клеточного деления, в результате которого из одной материнской клетки с диплоидным набором хромосом получаются четыре дочерние клетки с гаплоидными наборами хромосом.
Митоз – процесс клеточного деления, в результате которого из одной материнской клетки с диплоидным набором хромосом получается две дочерние клетки с идентичными ей диплоидными наборами хромосом.
Мутация – наследственным изменениям в организме, вызванные изменениями последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.
Однояйцовые близнецы – это двойняшки, тройняшки, четверняшки и т.д., которые появляются на свет, в результате деления оплодотворенной яйцеклетки на две, три, четыре и т.д. Поскольку яйцеклетка оплодотворяется только одним сперматозоидом, то этот самый один сперматозоид и определяет пол будущих близняшек, который будет всегда одинаковым для всех для них.
Однояйцовые зеркальные близнецы – четверть однояйцовых близнецов являются к тому же еще и зеркальными близнецами. У них все «зеркально» — волосы вьются в противоположных направлениях, если один левша, то другой – правша, даже линии на подушечках пальцев у них зеркально противоположные.
Половая хромосома – X- или Y-хромосома. Половая хромосома, отвечает за пол будущего человека. У женщин две половые Х хромосомы, у мужчин — одна Х и одна Y хромосома.
Полуоднояйцовые близнецы – это близнецы, которые появляются на свет, в результате оплодотворения двумя разными сперматозоидами яйцеклетка, которая поделилась еще до оплодотворения.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — экспериментальный метод в молекулярной биологии. Цель метода – амплификация — добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов ДНК в биологическом образце. ПЦР широко используется в биологической и медицинской практике, например, для установления отцовства, диагностики наследственных и инфекционных заболеваний, клонирования и выделения новых генов.
Репликация — процесс удвоения ДНК. ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и делится между дочерними клетками.
Типирование — процесс определения генотипа или гаплотипа индивида по какому-либо локусу или группе локусов.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия генотипа и условий среды обитания.
Хромосома – отдельная единица генома; структурный элемент ядра клетки; представляет собой одну длинную цепь ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам при клеточном делении обеспечивает передачу наследственных свойств организма от поколения к поколению. Каждая хромосома имеет специфическую форму, размер.
X-хромосома – половая хромосома, содержащаяся в единственном числе в мужском диплоидном наборе хромосом и в виде двух гомологичных хромосом в женском диплоидном наборе хромосом.
Y-хромосома – половая хромосома, содержащаяся в единственном числе в мужском диплоидном наборе хромосом и отсутствующая у женщин.